بیماری سندرم دیجرج (DiGeorge Syndrome)
بیماری سندرم دیجرج یک اختلال ژنتیکی است که در بسیاری از بیماران به دلیل حذف بخشی از کروموزوم 22 در ناحیه 22q11.2 ایجاد میشود. این تغییر ژنتیکی میتواند همزمان قلب، سیستم ایمنی، غدد پاراتیروئید، کام، رشد و سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار دهد. با وبلاگ سایت پزشکی روبرو برای خواندن توضیحات بیشتر درباره این موضوع همراه باشید. همچنین میتوانید با انواع بیماری ها، علائم و درمان هر کدام و همچنین با بیماری های خود ایمنی در سایت رو به رو آشنا شوید.
نکته مهم این است که دو بیمار مبتلا به سندرم دیجرج لزوماً علائم مشابهی ندارند. فردی ممکن است از بدو تولد با بیماری قلبی شدید شناسایی شود، درحالیکه فرد دیگری سالها بعد و بهدلیل مشکلات یادگیری، عفونتهای مکرر یا هیپوکلسمی تشخیص بگیرد. منابع ژنتیک پزشکی شیوع سندرم حذف 22q11.2 را حدود یک نفر از هر 4000 نفر برآورد میکنند، هرچند موارد خفیف احتمالاً کمتر تشخیص داده میشوند.
- سندرم دیجرج چیست و چه ارتباطی با حذف 22q11.2 دارد؟
- اسم های دیگر بیماری سندرم دیجرج
- علت ابتلا به بیماری سندرم دیجرج چیست؟
- نشانه های بیماری سندرم دیجرج در نوزادان، کودکان و بزرگسالان
- تفاوت بیماری سندرم دیجرج در مردان و زنان
- نحوه تشخیص بیماری سندرم دیجرج
- بیماری سندرم دیجرج در کودکان و در دوران بارداری
- روش های درمان بیماری سندرم دیجرج
- درمان دارویی بیماری سندرم دیجرج
- درمان خانگی بیماری سندرم دیجرج
- رژیم غذایی مناسب برای بیماری سندرم دیجرج
- عوارض و خطرات بیماری سندرم دیجرج
- پیشگیری از بیماری سندرم دیجرج
- مراقبت و پیگیری بلندمدت بیماران مبتلا به سندرم حذف 22q11.2
- زندگی با سندرم دیجرج و پیشآگهی بیماری
- طول درمان بیماری سندرم دیجرج چقدر است؟
- چه زمانی علائم سندرم دیجرج نیاز به مراجعه فوری پزشکی دارند؟
- سوالات متداول درباره بیماری سندرم دیجرج
سندرم دیجرج چیست و چه ارتباطی با حذف 22q11.2 دارد؟
در بیشتر افرادی که با سندرم حذف 22q11.2 تشخیص داده میشوند، بخشی کوچک از یکی از دو نسخه کروموزوم 22 وجود ندارد. حدود 85 درصد بیماران دارای حذف تکرارشوندهای به اندازه تقریبی 2.54 مگاباز هستند که دهها ژن را در بر میگیرد.
این موضوع توضیح میدهد چرا سندرم دیجرج فقط یک عضو بدن را گرفتار نمیکند. حذف چند ژن میتواند مسیر شکلگیری قلب، تیموس، پاراتیروئید و ساختارهای صورت و کام را تغییر دهد.
تفاوت سندرم دیجرج، سندرم حذف 22q11.2 و سندرم ولوکاردیوفاسیال
اصطلاح «سندرم حذف 22q11.2» امروزه نام دقیقتر ژنتیکی برای طیف وسیعی از این اختلالات است. دیجرج و سندرم ولوکاردیوفاسیال در گذشته جداگانه توصیف میشدند، اما مشخص شد بسیاری از این بیماران حذف ژنتیکی مشترکی دارند.
این سندرم چقدر شایع است و شدت آن در افراد مختلف چگونه تغییر میکند؟
شدت بیماری از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است؛ حتی اعضای یک خانواده با حذف مشابه میتوانند علائم متفاوتی داشته باشند. به همین دلیل، پیشبینی وضعیت کودک فقط براساس نتیجه آزمایش ژنتیک امکانپذیر نیست.
اسم های دیگر بیماری سندرم دیجرج
نامهای قدیمی یا مرتبط با طیف حذف 22q11.2 شامل Velocardiofacial Syndrome یا VCFS، سندرم شپرینتزن و Conotruncal Anomaly Face Syndrome هستند. برخی موارد Cayler Cardiofacial Syndrome و شکل اتوزوم غالب Opitz G/BBB نیز در این طیف قرار گرفتهاند.
در پروندههای پزشکی جدید بیشتر از اصطلاح «22q11.2 Deletion Syndrome» استفاده میشود، زیرا مستقیماً به علت ژنتیکی بیماری اشاره دارد.
علت ابتلا به بیماری سندرم دیجرج چیست؟
علت اصلی سندرم دیجرج، حذف ماده ژنتیکی در ناحیه q11.2 کروموزوم 22 است. این حذف معمولاً هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم، یا در مراحل ابتدایی رشد جنین رخ میدهد و ارتباطی با رفتار یا تغذیه والدین در دوران بارداری ندارد.
حذف بخشی از کروموزوم 22 و نقش ژنهایی مانند TBX1
یکی از موجودیتهای ژنتیکی مهم در این بیماری ژن TBX1 است. کاهش یک نسخه از این ژن با برخی ناهنجاریهای قلبی، مشکلات کام، کاهش کلسیم و اختلالات مرتبط با رشد ساختارهای جنینی ارتباط دارد.
آیا سندرم دیجرج ارثی است و احتمال انتقال آن به فرزند چقدر است؟
بیش از 90 درصد حذفهای معمول 22q11.2 بهصورت جدید یا de novo ایجاد میشوند. اگر یکی از والدین حامل حذف باشد، احتمال انتقال آن در هر بارداری 50 درصد است؛ شدت بیماری کودک را نمیتوان از شدت علائم والد پیشبینی کرد.
نقش مشاوره ژنتیک و بررسی والدین
پس از تشخیص کودک، بررسی ژنتیکی والدین میتواند مشخص کند حذف ارثی است یا برای نخستین بار در کودک رخ داده است. این اطلاعات برای تصمیمگیری درباره بارداریهای بعدی اهمیت زیادی دارد.
نشانه های بیماری سندرم دیجرج در نوزادان، کودکان و بزرگسالان
نشانهها بسیار متنوع هستند. بیماری قلبی مادرزادی، اختلال سیستم ایمنی، مشکلات کام، هیپوکلسمی، اختلال تغذیه و تأخیر رشد از مهمترین یافتهها محسوب میشوند.
| مشکل بالینی | وضعیت گزارششده |
|---|---|
| بیماری مادرزادی قلب | حدود 64٪ |
| ناهنجاریهای کام | حدود 67٪ |
| درجاتی از نقص ایمنی | حدود 77٪ |
| مشکلات یادگیری یا تأخیر تکاملی | حدود 70 تا 90٪ |
| هیپوکلسمی ناشی از اختلال پاراتیروئید | حدود 17 تا 60٪ |
این اعداد مربوط به مطالعات و مجموعههای بالینی هستند و وجود یا نبود یک علامت بهتنهایی تشخیص را ثابت یا رد نمیکند.
ناهنجاریهای مادرزادی قلب، هیپوکلسمی و مشکلات غدد پاراتیروئید
نقص دیواره بین بطنها، تترالوژی فالوت، ناهنجاری قوس آئورت و قطع قوس آئورت از مشکلات قلبی شناختهشده هستند. کاهش فعالیت پاراتیروئید نیز ممکن است سطح کلسیم خون را پایین بیاورد و در موارد شدید باعث لرزش، اسپاسم یا تشنج شود.
نقص غده تیموس، ضعف سیستم ایمنی و عفونتهای مکرر
رشد ناکافی تیموس میتواند تعداد یا عملکرد لنفوسیتهای T را کاهش دهد. شدت نقص ایمنی یکسان نیست؛ بعضی کودکان مشکل خفیفی دارند و گروه کوچکی به مراقبت تخصصی بسیار بیشتری نیاز پیدا میکنند.
شکاف کام، مشکلات گفتار، تغذیه، شنوایی و ویژگیهای ظاهری
مشکلات کام ممکن است به شکل شکاف واضح، شکاف زیرمخاطی یا نارسایی ولوفارینژیال دیده شوند. در یک بررسی بزرگ، حدود 67 درصد بیماران نوعی ناهنجاری کام داشتند و حدود 36 درصد کودکان مشکلات قابل توجه تغذیه را تجربه کرده بودند.
تأخیر رشد، مشکلات یادگیری، رفتاری و سلامت روان
تأخیر گفتار، مشکلات یادگیری، اختلال توجه و برخی اختلالات رشدی در این بیماران بیشتر دیده میشوند. در نوجوانی و بزرگسالی نیز پایش اضطراب، افسردگی و سایر مشکلات سلامت روان بخشی از مراقبت پزشکی است.
تفاوت بیماری سندرم دیجرج در مردان و زنان
حذف 22q11.2 روی کروموزوم جنسی قرار ندارد؛ بنابراین بیماری مخصوص مردان یا زنان نیست. جنسیت بهتنهایی معیار مناسبی برای پیشبینی شدت مشکلات قلبی، ایمنی یا تکاملی محسوب نمیشود.
برخی تفاوتها در دستگاه ادراریـتناسلی گزارش شدهاند. در دادههای مرورشده در GeneReviews، ناهنجاریهای ادراریـتناسلی در پسران بیشتر گزارش شده و مواردی مانند بیضه نزولنکرده یا هیپوسپادیاس دیده میشود؛ در زنان نیز بهندرت ناهنجاریهای رحم یا واژن گزارش شده است.
نحوه تشخیص بیماری سندرم دیجرج
تشخیص قطعی فقط بر پایه ظاهر یا علائم انجام نمیشود. مشاهده ترکیبی از نقص قلبی، مشکلات کام، هیپوکلسمی، عفونت مکرر یا اختلال تکاملی معمولاً پزشک را به بررسی ژنتیکی هدایت میکند.
چه علائمی پزشک را به سندرم حذف 22q11.2 مشکوک میکند؟
وجود بیماریهای قلبی کونوتروکال، شکاف کام، افت کلسیم در نوزاد، کاهش لنفوسیتها یا مجموعهای از مشکلات رشدی و گفتاری میتواند مطرحکننده بیماری باشد.
آزمایشهای ژنتیکی؛ میکرواری کروموزومی (CMA)، FISH و MLPA
Chromosomal Microarray یا CMA یکی از روشهای اصلی شناسایی حذف 22q11.2 است. FISH و MLPA نیز کاربرد دارند، بهخصوص زمانی که حذف خانوادگی مشخصی بررسی میشود؛ کاریوتایپ معمولی ممکن است این میکروحذف را نشان ندهد.
بررسی قلب، سیستم ایمنی، کلسیم، کلیه، شنوایی و رشد پس از تشخیص
تشخیص ژنتیکی پایان بررسی نیست. ارزیابی قلب، کلسیم و پاراتیروئید، سیستم ایمنی، کلیهها، شنوایی، بینایی، رشد و تکامل کمک میکند مشکلات پنهان زودتر شناسایی شوند.
بیماری سندرم دیجرج در کودکان و در دوران بارداری
در کودکان، برنامه مراقبت با توجه به شدت بیماری تنظیم میشود. بعضی کودکان ابتدا به جراحی قلب نیاز دارند، درحالیکه برای گروهی دیگر گفتاردرمانی، کنترل کلسیم یا پایش سیستم ایمنی مسئله اصلی است.
چه زمانی بررسی ژنتیکی جنین پیشنهاد میشود؟
اگر یکی از والدین حذف 22q11.2 داشته باشد یا در سونوگرافی جنین ناهنجاریهای خاص قلبی مشاهده شود، ارزیابی ژنتیک پزشکی اهمیت پیدا میکند. در بارداریهای پرخطر، سونوگرافی دقیق و اکوکاردیوگرافی جنین در حدود هفتههای 18 تا 22 میتوانند برخی ناهنجاریهای همراه را شناسایی کنند.
نقش آزمایشهای تشخیصی پیش از تولد و مشاوره ژنتیک
اگر حذف خانوادگی مشخص باشد، آزمایش ژنتیکی نمونه جنینی میتواند وجود یا نبود حذف را بررسی کند. انتخاب روش باید پس از مشاوره ژنتیک و با متخصص زنان و طب مادر و جنین انجام شود.
زن مبتلا به سندرم حذف 22q11.2 نیز در دوران بارداری به مراقبت دقیقتر نیاز دارد. پایش کلسیم، تیروئید و پلاکتها و توجه به بیماری قلبی قبلی از توصیههای مراقبتی مهم است.
روش های درمان بیماری سندرم دیجرج
حذف کروموزومی با دارو یا جراحی برطرف نمیشود، اما بسیاری از پیامدهای آن قابل درمان یا کنترل هستند. برنامه درمان بر اساس مشکلات واقعی هر بیمار طراحی میشود.
درمان مشکلات قلبی و کنترل هیپوکلسمی
برخی ناهنجاریهای قلبی به جراحی نیاز دارند. هیپوکلسمی نیز براساس نتیجه آزمایش و نظر متخصص غدد با کلسیم و در موارد لازم فرآوردههای ویتامین D مدیریت میشود.
مدیریت نقص ایمنی، عفونتها و ملاحظات واکسیناسیون
واکسنهای غیرزنده برای بسیاری از بیماران قابل استفادهاند، اما تصمیم درباره واکسنهای زنده باید براساس وضعیت لنفوسیتهای T گرفته شود. در نقص شدید سلول T، تزریق واکسن زنده میتواند خطرناک باشد و ارزیابی متخصص ایمنی ضروری است.
گفتاردرمانی، کاردرمانی و درمان مشکلات تغذیه و رشد
گفتاردرمانی فقط برای تلفظ نیست؛ مشکلات عملکرد کام و بلع نیز باید ارزیابی شوند. فیزیوتراپی، کاردرمانی و حمایت آموزشی نیز براساس وضعیت رشد و تکامل کودک برنامهریزی میشوند.
حمایت روانشناختی، رفتاری و آموزشی
ارزیابی زودهنگام مشکلات یادگیری و رفتاری میتواند عملکرد مدرسه و ارتباطات اجتماعی را بهتر کند. منتظر ماندن تا افت شدید تحصیلی، فرصت مداخله زودهنگام را از بین میبرد.
درمان دارویی بیماری سندرم دیجرج
داروی واحدی برای درمان سندرم دیجرج وجود ندارد. بسته به مشکل بیمار، پزشک ممکن است مکمل کلسیم و ویتامین D، داروی ضدعفونت یا درمان بیماریهای تیروئیدی و روانپزشکی را تجویز کند.
در تعداد محدودی از بیماران مبتلا به اختلال ایمنی، درمانهایی مانند آنتیبیوتیک پیشگیرانه یا ایمونوگلوبولین وریدی مطرح میشود. این درمانها برای همه مبتلایان لازم نیستند و انتخاب آنها به ارزیابی ایمنیشناسی وابسته است.
درمان خانگی بیماری سندرم دیجرج
درمان خانگی نمیتواند حذف کروموزوم 22 را اصلاح کند. مراقبت در خانه بیشتر شامل مصرف دقیق داروها، رعایت برنامه تغذیه، تمرینهای تجویزشده گفتاردرمانی و کاردرمانی و توجه به نشانههای عفونت یا افت کلسیم است.
مصرف خودسرانه کلسیم، ویتامین D یا مکملهای گیاهی انتخاب امنی نیست. دوز بالای مکملها میتواند عوارض ایجاد کند و در مصرف طولانی کلسیم، وضعیت کلیه نیز باید مدنظر قرار گیرد.
رژیم غذایی مناسب برای بیماری سندرم دیجرج
رژیم غذایی واحدی با عنوان «رژیم دیجرج» وجود ندارد. برنامه غذایی باید بر اساس رشد، سطح کلسیم، وضعیت قلب و کلیه و وجود مشکلات بلع تنظیم شود.
کودکی که اختلال بلع دارد ممکن است به تغییر غلظت یا بافت غذا نیاز داشته باشد. اگر هیپوکلسمی وجود دارد، دریافت کلسیم و ویتامین D باید با آزمایش و نظر پزشک هماهنگ شود؛ افزایش خودسرانه مکمل جای آزمایش خون را نمیگیرد.
عوارض و خطرات بیماری سندرم دیجرج
عوارض به شدت درگیری اندامها وابستهاند. نارسایی یا نقص ساختاری قلب، عفونتهای مکرر، بیماریهای خودایمنی، تشنج ناشی از هیپوکلسمی، اختلال شنوایی، مشکلات تغذیه و برخی اختلالات روانپزشکی از موارد شناختهشدهاند.
آسپیراسیون غذا نیز نکتهای است که گاهی نادیده گرفته میشود. ورود مواد غذایی به راه هوایی میتواند به مشکلات تنفسی یا عفونتهای ریوی تکرارشونده منجر شود، بنابراین سرفه یا خفگی هنگام غذا خوردن نیازمند بررسی است.
پیشگیری از بیماری سندرم دیجرج
برای جلوگیری از ایجاد تصادفی حذف 22q11.2 روش قطعی شناختهشدهای وجود ندارد. مکمل غذایی، تغییر سبک زندگی یا رژیم خاص پیش از بارداری نمیتواند تضمین کند این حذف ایجاد نشود.
اگر یکی از والدین حذف را داشته باشد، مشاوره ژنتیک پیش از بارداری اهمیت بیشتری پیدا میکند. آزمایش پیش از تولد و در شرایط مناسب آزمایش ژنتیکی پیش از لانهگزینی از گزینههایی هستند که میتوان درباره آنها با متخصص ژنتیک گفتگو کرد.
مراقبت و پیگیری بلندمدت بیماران مبتلا به سندرم حذف 22q11.2
حتی بیماری که در کودکی وضعیت پایداری دارد، به پیگیری دورهای نیاز دارد. برخی مشکلات مانند اختلال تیروئید، عود هیپوکلسمی، مشکلات شنوایی یا مسائل روانشناختی ممکن است دیرتر ظاهر شوند.
برنامه پایش دورهای از کودکی تا بزرگسالی
برنامه پیگیری باید شخصیسازی شود. برای نمونه، GeneReviews بررسی تکامل را سالانه، آزمایش عملکرد تیروئید را سالانه و ارزیابی شنوایی را در دورههای مهم رشد کودک توصیه میکند.
بررسی کلسیم، تیروئید، ایمنی، شنوایی، بینایی و رشد
کلسیم در شیرخوارگی معمولاً با فاصله کوتاهتری بررسی میشود و در سنین بالاتر نیز پایش ادامه دارد. بیماری، جراحی، بلوغ و بارداری میتوانند زمینه بازگشت هیپوکلسمی را فراهم کنند.
نظر کارشناس؛ چرا مدیریت سندرم دیجرج به تیم پزشکی چندتخصصی نیاز دارد؟
یک پزشک بهتنهایی نمیتواند تمام جنبههای این اختلال را پوشش دهد. بسته به علائم، همکاری متخصص ژنتیک، قلب کودکان، ایمنیشناسی، غدد، گوشوحلقوبینی، گفتاردرمانی، روانشناسی و متخصص رشد کودک میتواند ضروری باشد.
زندگی با سندرم دیجرج و پیشآگهی بیماری
پیشآگهی برای همه بیماران یکسان نیست و عدد مشخصی برای طول عمر همه مبتلایان نمیتوان ارائه کرد. نوع بیماری قلبی، شدت نقص ایمنی و دسترسی به درمان مناسب از عوامل مهم تعیینکننده وضعیت بیمار هستند.
کیفیت زندگی و آینده کودکان مبتلا به سندرم دیجرج
بسیاری از کودکان پس از کنترل مشکلات اصلی وارد مدرسه میشوند و تا بزرگسالی زندگی میکنند. برخی به حمایت آموزشی محدود نیاز دارند و برخی دیگر به مراقبتهای پزشکی و توانبخشی گستردهتر وابستهاند.
مشکلاتی که ممکن است در نوجوانی و بزرگسالی ظاهر شوند
اختلال تیروئید، هیپوکلسمی، بیماریهای خودایمنی و مشکلات روانشناختی میتوانند در سنین بالاتر اهمیت پیدا کنند. به همین دلیل، متوقف کردن پیگیری پس از پایان کودکی تصمیم مناسبی نیست.
تجربه واقعی خانوادهها؛ چالش عفونت، تغذیه، آموزش و مراجعات پزشکی
الگوی گزارششده در مراقبت بالینی نشان میدهد که خانوادهها اغلب با چند مسئله همزمان روبهرو هستند؛ برای مثال کودک ممکن است هم به متخصص قلب مراجعه کند و هم گفتاردرمانی و آزمایشهای دورهای داشته باشد. داشتن پرونده پزشکی منظم و برنامه مشخص مراجعات میتواند از فراموش شدن یک بخش مهم مراقبت جلوگیری کند.
طول درمان بیماری سندرم دیجرج چقدر است؟
سندرم حذف 22q11.2 یک وضعیت ژنتیکی مادامالعمر است، بنابراین نمیتوان برای کل بیماری دوره درمان چندماهه یا چندساله تعیین کرد. یک جراحی قلب ممکن است در دوره مشخصی انجام شود، اما پایش سلامت تا بزرگسالی ادامه پیدا میکند.
نیاز به دارو هم ثابت نیست. برای مثال، مشکل کلسیم بعضی کودکان با افزایش سن کمتر میشود، اما در بیماری، بلوغ یا بارداری امکان عود هیپوکلسمی وجود دارد.
چه زمانی علائم سندرم دیجرج نیاز به مراجعه فوری پزشکی دارند؟
برخی علائم را نباید تا ویزیت بعدی به تعویق انداخت. وضعیت قلب، سطح کلسیم و سیستم ایمنی میتوانند در بعضی بیماران شرایط اورژانسی ایجاد کنند.
تشنج یا علائم شدید ناشی از کاهش کلسیم
تشنج، اسپاسم شدید عضلات، کاهش سطح هوشیاری یا حرکات غیرعادی نیازمند ارزیابی فوری هستند. هیپوکلسمی یکی از علتهایی است که پزشک در بیمار مبتلا به سندرم دیجرج بررسی میکند.
عفونت شدید یا مکرر، مشکلات تنفسی و علائم قلبی
تنگی نفس، کبودی پوست یا لبها، بیحالی شدید، تب همراه با وضعیت عمومی نامناسب یا عفونت جدی باید سریع ارزیابی شود. وجود نقص ایمنی میتواند نحوه برخورد با عفونت را تغییر دهد.
مشکلات جدی تغذیه، کاهش وزن یا تأخیر محسوس رشد
خفگی مکرر هنگام غذا، سرفه بعد از بلع، کاهش وزن یا ناتوانی کودک در وزنگیری طبیعی نیاز به بررسی دارد. مشکلات بلع در این سندرم ممکن است حتی بدون شکاف واضح کام وجود داشته باشند.
سوالات متداول درباره بیماری سندرم دیجرج
آیا سندرم دیجرج واگیردار است؟
خیر. سندرم دیجرج یک اختلال ژنتیکی است و از طریق تماس، تنفس، غذا یا خون از فردی به فرد دیگر منتقل نمیشود.
آیا کودک مبتلا به دیجرج میتواند واکسن بزند؟
بسیاری از واکسنهای غیرزنده قابل استفاده هستند. برای واکسنهای زنده، بهخصوص در کودکی که اختلال سلول T دارد، تصمیم باید پس از ارزیابی متخصص ایمنی گرفته شود.
آیا سندرم دیجرج کاملاً درمان میشود؟
خود حذف ژنتیکی در حال حاضر درمانی برای حذف شدن از سلولهای بدن ندارد. بااینحال، بسیاری از عوارض مانند نقص قلبی، هیپوکلسمی، مشکلات گفتار، عفونت و مسائل آموزشی قابل درمان یا مدیریت هستند.
آیا فرزند فرد مبتلا حتماً سندرم دیجرج خواهد داشت؟
خیر. اگر فرد مبتلا دارای حذف 22q11.2 باشد، احتمال انتقال حذف در هر بارداری 50 درصد است؛ این احتمال به نتیجه بارداری قبلی وابسته نیست.
نتیجهگیری
بیماری سندرم دیجرج یا سندرم حذف 22q11.2 یک اختلال ژنتیکی چندسیستمی است و نمیتوان آن را فقط با یک علامت یا یک روش درمانی تعریف کرد. مشکلات قلبی، نقص ایمنی، هیپوکلسمی، ناهنجاریهای کام و مسائل رشد و یادگیری از مهمترین بخشهای این بیماری هستند، اما شدت آنها میان بیماران تفاوت زیادی دارد.
تشخیص ژنتیکی دقیق و پیگیری چندتخصصی، دو پایه اصلی مراقبت محسوب میشوند. اگر سندرم دیجرج زود شناسایی شود، مشکلات قابل درمان سریعتر مدیریت میشوند و کودک یا بزرگسال میتواند برنامه مراقبتی متناسب با نیاز واقعی خود دریافت کند.
